Trudnicama na raspolaganju testovi na 50 metaboličkih bolesti

Sve je više žena u Srbiji koje prvo dete rađajaju sa 40 i više godina, a lekari kažu da trudnoća u tim godinama nosi i određeni rizik da dete ima neku genetsku anomaliju.

Međutim, medicina je toliko napredovala da i starije trudnice uz pomoć prenatalnih testova već na samom početku trudnoće mogu da otkriju da li je sa plodom sve u redu.

Ginekolog Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Vojvodine, doktor Dragan Stajić, kaže da su i u Srbiji dostupni prenatalni testovi novije generacije, koji se rade u desetoj nedelji trudnoće i potpuno su bezbedni za majku i za plod.

Za analize se uzima krv majke, ali i biološki materijal oca i to bris iz usne duplje, te se tako radi testiranje na 50 metaboličkih bolesti.

„Prednosti testova nove generacije što se rade od 10. nedelje trudnoće. Dakle, u ranoj fazi i što su rezultati dostupni za oko nedelju dana. Isto tako veliku prednost predstavlja to što su neinvazivni i ne nose rizik po trudnicu ili bebu. Analize se rade na 50 monogenskih bolesti“, kaže Stajić za Tanjug.

Pojašnjava da dete može da bude nosilac genetske mutacije, ali to ne znači da će se uvek razviti bolest. Ovi testovi su značajni, ne samo za trudnicu i njeno dete, već i za buduće generacije, jer otkrivaju važne informacije o našim genetskim predispozicijama.

Testovima novije generacije mogu se otkriti promene na Daun, Patau i Edvars sindrom, zatim cističnu fibrozu, beta talasemiju, srpastu anemiju, fenilketonurijau, Ušerov sindrom, autozomnu recesivnu policističnu bolest bubrega, do bolesti koje su povezane sa gubitkom vida, sluha i kose.

„Pouzdanost testova je 99 odsto. Međutim, oni su i dalje samo skrining i u slučaju da pokažu bilo kakav pozitivan nalaz, obavezno je trudnicu uputiti na invazivnu metodu koja bi to eventualno potvrdila“, naglasio je Stajić.

Dodaje da se veliki broj trudnica bespotrebno upućuje na invazivnu metodu, amniocentezu i podseća da ta metoda u jednom do tri odsto slučajeva može da dovede do gubitka ploda.

Testove novije generacije trudnice moraju da plaćaju same, te zbog cene nisu dostupni većem broju žena.

„Nadam se da će testovi biti uskoro dostupniji većem broju trudnica“, kaže Stajić.

O trošku zdravstvenog osiguranja trudnice danas mogu da urade dabl i tripl testove, jedan u prvom trimestru, drugi u drugom trimestru trudnoće.

Tamo gde testovi pokažu veliki rizik radi se vađenje plodove vode da se utvrdi da li kod ploda postoje genetske anomalije.

broj komentara 1 pošalji komentar
(utorak, 18. sep 2018, 00:00) - anonymous [neregistrovani]

Nije baš sve tako sjajno

Prvo i osnovno, jako je bitno da razumete da 99% pouzdanosti nije za sve testove, već samo za one koji su više godina na tržištu. Kažem ovo iz prostog razloga ako uporedite prenatalne testove koji se nude recimo u Nemačkoj i kod nas, videćete da je u Nemačkoj mnogo manje testova. Statistika je jasna, invazivna metoda vađenja plodove vodice dovodi u 1% do pobačaja. Ako imate novi test koji nije dovoljno ispitan i daje lažno pozitivan rezultat u npr 5% sliučajeva, od dve hiljade ispitanih trudnica jedna će izgubiti zdravu bebu. Sada pomnožite taj broj sa brojem testova koji još nisu dovoljno ispitani. To bi naš ministar zdravlja morao da zna i država bi morala da ozbiljno reguliše ovo polje, ne smete dozvoliti farmaceutskim kućama da im ovde bude polje za testiranje i statistiku. To važi i za RTS i molim vas savetujte se sa stručnjacima u ovoj oblasti. Lično mislim da je sramota dopustiti ovako nešto u civilizovanoj zemlji. Moralno je dozvoliti samo klinički potpuno ispitane i svrsishodne prenatalne testove, ostalo zabranite.